Edwards Syndrome

سندرم ادواردز (Edwards Syndrome) یا تریوزومی شماره ۱۸ یک اختلال ژنتیکی است که بر اثر وجود یک کروموزوم اضافی شماره ۱۸ در هر سلول بدن ایجاد می‌شود.
این وضعیت باعث بروز مشکلات جدی در رشد و توسعه جنین می‌گردد.
به طور کلی، سندرم ادواردز یکی از نادرترین و جدی‌ترین اختلالات کروموزومی است و عموماً با مشکلات جسمی و عقلانی قابل توجهی همراه است.
### علل بروز
علت اصلی سندرم ادواردز ناشی از وقوع یک خطای در تقسیم سلولی، به نام غیر جداسازی، در زمان تشکیل تخمک یا اسپرم است که منجر به وجود یک کروموزوم اضافی می‌شود.
این خطا می‌تواند به یکی از دو صورت رخ دهد:
1.
**نابجا شدن در تخمک:** به عبارتی زمانی که تخمک قبل از ترکیب با اسپرم، دچار مشکل در تفکیک درست کروموزوم‌ها می‌شود.
2.
**نابجا شدن در اسپرم:** مشابه حالت قبلی اما در اسپرم اتفاق می‌افتد.
### علائم و نشانه‌ها
سندرم ادواردز می‌تواند با طیف وسیعی از علائم جسمی و عوارض همراه باشد، از جمله:
– **نقص‌های قلبی:** بیشتر از ۸۰ درصد نوزادان با این سندرم دارای نقص‌های قلبی هستند.
– **نقص‌های ساختاری:** ممکن است نوزاد دارای انواع نقص‌های ساختاری در سایر اندام‌های بدن مانند کلیه‌ها یا اسکلتی باشند.
– **مشکلات رشد:** نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز معمولاً دارای قد و وزن کمتر از حد نرمال هستند و با مشکلات رشد مواجه‌اند.
– **ناتوانی‌های یادگیری:** به دلیل نقص‌های عصبی و مغزی، این نوزادان ممکن است با مشکلات یادگیری و توسعه اجتماعی مواجه شوند.
### تشخیص
تشخیص این سندرم معمولاً از طریق آزمایشات ژنتیکی و سونوگرافی‌های پریود بارداری یا پس از زایمان انجام می‌شود.
در سونوگرافی ممکن است علائم مشخصی مانند افزایش مایع دور جنین، شکل غیر عادی سر، و نقص‌های قلبی مشاهده شود.
آزمایش آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی نیز می‌توانند به تشخیص دقیق کمک کنند.
### پیش‌آگهی
متأسفانه، پیش‌آگهی کلی بیماران مبتلا به سندرم ادواردز بسیار نامطلوب است.
بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در طول بارداری و در ۲ ماه اول زندگی فوت می‌کنند.
از میان نوزادانی که زنده می‌مانند، درصد کمی تا بزرگسالی به زندگی ادامه می‌دهند، و این افراد نیز معمولاً دارای مشکلات جدی جسمی و ذهنی هستند.
### نتیجه‌گیری
سندرم ادواردز یک بیماری پیچیده است که نه تنها بر روی زندگی فرد مبتلا تأثیر می‌گذارد، بلکه چالش‌های زیادی را برای خانواده‌ها ایجاد می‌کند.
بروز این شرایط نیازمند حمایت‌های پزشکی و روانی فراوانی است تا بهترین مراقبت‌ها برای نوزادان و خانواده‌ها ارائه شود.