Newborn screening Tests

آزمایش‌های غربالگری نوزادان یا Newborn Screening Tests، مجموعه‌ای از آزمایش‌های پزشکی هستند که به منظور شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی در نوزادان انجام می‌شوند.
این آزمایش‌ها معمولاً در روزهای اول زندگی نوزاد، به ویژه در طی 24 تا 48 ساعت اول بعد از تولد، انجام می‌شوند.
هدف اصلی این آزمایش‌ها، شناسایی بیماری‌هایی است که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌توانند عواقب جدی و جبران‌ناپذیری برای سلامتی نوزاد ایجاد کنند.
آزمایش‌های غربالگری نوزادان شامل آزمایش‌های مختلفی می‌شوند که به صورت روتین برای اکثر نوزادان انجام می‌گیرند.
برخی از این بیماری‌ها شامل:
1.
**فنیل کتونوری (PKU)**: یک اختلال متابولیک است که به عدم توانایی بدن در شکستن آمینواسید فنیل آلانین منجر می‌شود.
اگر این بیماری شناسایی نشود، می‌تواند منجر به آسیب‌های مغزی و مشکلات یادگیری شود.
2.
**کم‌کاری تیروئید**: وضعیتی که در آن غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تولید نمی‌کند.
این اختلال می‌تواند بر رشد نوزاد تأثیر بگذارد و در صورت عدم درمان، به مشکلات جسمی و ذهنی منجر شود.
3.
**بیماری‌های انسداد متابولیک**: شامل مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک که می‌توانند به طور جدی بر سلامتی نوزاد تأثیر بگذارند.
4.
**فیبروز کیستیک**: یک بیماری ارثی است که غده‌های مخاطی را تحت تأثیر قرار داده و می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی و هضمی شود.
فرآیند غربالگری نوزادان معمولاً شامل نمونه‌گیری از خون نوزاد است که به طور معمول از پاشنه‌ی پا گرفته می‌شود.
این نمونه به آزمایشگاه ارسال شده و در آنجا آزمایش‌های مختلفی انجام می‌شود تا اختلالات مختلف تشخیص داده شوند.
اگر نتایج غربالگری نشان‌دهنده‌ی خطر وجود یک بیماری باشد، اقدامات بعدی متناسب با نوع بیماری انجام خواهد شد.
این شامل آزمایش‌های اضافی و مشاوره‌های لازم با پزشکان متخصص است.
لازم به ذکر است که آزمایش غربالگری نوزادان به هیچ عنوان جایگزینی برای تشخیص قطعی نیست و در صورتی که نتایج مثبت باشند، باید با آزمایش‌های تکمیلی پیگیری شوند.
در نهایت، غربالگری نوزادان به عنوان یک اقدام پیشگیرانه و خیلی مهم در پزشکی نوزادان شناخته می‌شود که می‌تواند به نجات جان نوزادان و بهبود کیفیت زندگی آنها کمک کند.
انجام این آزمایش‌ها در سطح جهانی به عنوان یک استاندارد پزشکی در نظر گرفته می‌شود و توصیه می‌شود که والدین از این خدمات بهره‌مند شوند تا به سلامتی هرچه بیشتر نوزادان خود کمک کنند.